Dans le Doubs, les dons en faveur du Téléthon restent stables, avec 287 000€ récoltés lors de la dernière édition. À Pontarlier plus précisément, d’après Alain Girod, président de Pont’association, les dons en eux-mêmes sont faibles mais la mobilisation lors des évènements est toujours la même, un fait permettant de rassembler de nombreux bénéfices. Mais au niveau national, une baisse se fait ressentir depuis quelques années. Alors qu’on dépassait facilement la barre des 100 millions d’euros au milieu des années 2000, celle des 90 millions d’euros n’a pas été franchie en 2018. Méfiance ? Désaffection du public ? Faire un point sur les avancées pourrait rassurer de nombreuses personnes. Et Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, nous le confirme : il y en a eu beaucoup.
« On ne parle plus seulement d’espoir mais de réalité »
La plus grosse progression dans la recherche a été marquée par l’arrivée des médicaments, qui ont vu le jour grâce au Téléthon. Ils sont au nombre de huit pour la thérapie génique, reconnus par l’Agence de Santé et utilisés pour des maladies considérées comme incurables auparavant. Ainsi, des maladies rares du système immunitaire, de la vision ou encore des formes de myopathies infantiles peuvent être soignées. « On parle de guérison et d’enfants sauvés pour certaines maladies, se réjouit Serge Braun. On ne parle plus seulement d’espoir mais de réalité ». Car pour voir l’aboutissement de ces médicaments, il aura fallu 30 ans de recherches. « La thérapie génique, c’était de la science-fiction ».
Et d’après le scientifique, elle n’est qu’un aspect de ces avancées, parmi lesquelles on retrouve aussi la thérapie cellulaire. Elle consiste en la transformation de cellule souche en peau ou rétine. Les essais ont démarré en France, toujours grâce au Téléthon, et les deux premiers patients ont pu être soignés. Une greffe de cellule souche leur a permis de retrouver une partie de la vision qu’ils avaient perdue suite à une maladie de dégénérescence de la rétine.
Un faisceau de maladies plus grand
En plus des maladies rares, qui étaient le point d’ancrage du Téléthon, les recherches commencent à profiter à d’autres pathologies qui peuvent concerner tout le monde. Serge Braun donne l’exemple de la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), qui touche 15 à 20% de la population et peut bénéficier des outils thérapeutiques précédemment cités.
Une thérapie génique concernant le cerveau est également en développement, notamment pour la maladie de Parkinson. Il s’agirait de transférer plusieurs gènes en même temps afin de fabriquer la dopamine qui manque aux patients atteints. Un médicament devrait d’ailleurs bientôt être autorisé, pour l’adrénoleucodystrophie cette fois : une maladie dégénérative, trouvant son origine dans les cellules de la moelle osseuse et nourricières des neurones du cerveau. Des essais sont actuellement réalisés sur des adultes et des enfants. Ils impliquent l’injection directe de médicaments de thérapie génique dans le cerveau. Ces outils de transfert de gènes pourraient être utilisés pour d’autres maladies dénégatrices, comme Alzheimer par exemple.
Et cet « effet boule de neige », comme le décrit Serge Braun, ne s’arrête pas là . Les bébés ou enfants « bulle », confinés dans des milieux stériles à cause de différents déficits immunitaires sévères, peuvent désormais être guéris. Devenus adultes, certains n’ont plus besoin de traitement pour vivre normalement. Alors qu’avant, le seul moyen envisagé était la greffe de moelle osseuse, cette dernière peut dorénavant être prélevée pour en modifier ses cellules. Elles sont ensuite réinjectées dans le sang et viennent coloniser la moelle osseuse, fabriquant de nouvelles cellules saines. « Ces recherches, qui ne devaient concerner que quelques dizaines ou centaines de malades en France, sont en train d’impliquer beaucoup plus de monde » affirme le directeur scientifique.
On peut également citer les « antisens » : de petites molécules conçues pour moduler le fonctionnement de certains gènes. Mises au point pour la myopathie de Duchenne à la base, elles commencent à être développées dans le cadre des maladies cardiovasculaires ou infectieuses.
« Le début d’une grande révolution médicale »
Rien que cette année, trois médicaments de thérapie génique ont été autorisés par les agences de santés en Europe et aux États-Unis, portant leur nombre à huit. Sur ce total, la moitié existe grâce au Téléthon. Trois d’entre eux sont également appliqués pour certains cancers. « Il a fallu trente ans pour arriver à ces huit médicaments. Trente ans d’une recherche partie presque de zéro, car on ne connaissait rien de ces maladies ni des moyens de les traiter » témoigne Serge Braun, précisant que l’agence de médicaments américaine estime à quarante le nombre de médicament pour la thérapie génique d’ici 2022. « Ce n’est que le début d’une grande révolution médicale. Et s’il n’y avait pas eu le Téléthon, on n’en serait pas là aujourd’hui ».
Et pour demain ?
Aujourd’hui, entre 1% et 5% de patients touchés par des maladies rares bénéficient de traitement. « Il y a encore beaucoup de travail » affirme Serge Braun. Pourtant, le bilan est loin d’être pessimiste : actuellement, plusieurs centaines de « bébés-bulle » et des milliers de personnes atteints de myopathies sont traités. Rien que dans le Doubs, 28 personnes ont pu être soignées cette année, d’après l’AFM-Téléthon du département. En parallèle, le Téléthon soutient 35 essais cliniques dans une trentaine de maladies différentes. Les enjeux futurs concernent désormais la production à grande échelle des médicaments, afin de les mettre à disposition de tous les patients. « Il s’agit de traiter des milliers, voire des millions de malades dès demain ».
Et quand on demande son avis à Serge Braun sur la baisse des dons, il l’explique par les malheureux évènements survenus ces dernières années en France, venus télescoper le Téléthon. Mais pour lui, la mobilisation est toujours là . Avec cinq millions de personnes mobilisées, 200 000 bénévoles et 50 000 associations sur le terrain, le Téléthon reste « un lien social » d’après lui. « Ce moteur de dons ne s’est jamais arrêté et ce n’est pas aujourd’hui, certainement pas demain, que cela va arriver ». Alors que le public soit rassuré : les dons sont, et ont été largement utiles à la recherches. C’est d’ailleurs pour cela qu’Alain Girod a monté Pont’association à Pontarlier. Afin d'avoir la certitude que les dons ne se retrouvent pas ailleurs, l’association est une sorte de comptabilité transparente, qui sert de passerelle entre la récolte des recettes des manifestations et le Téléthon. « Le Téléthon à la française, c’est quelque chose qu’il faut chérir et cultiver » conclut Serge Braun.
Des maladies rares… assez fréquentes
Les maladies rares ne le sont en fait pas réellement. « C’est un terme un peu trompeur » explique Serge Braun. On en compte 8000 actuellement. Dans le monde, 350 millions de personnes sont touchées. Elles sont 3 millions en France. Et nous possédons tous, dans notre génome, des anomalies génétiques. « Peut-être une centaine, précise le scientifique. Toutes susceptibles de provoquer une maladie rare, pouvant toucher n’importe quel organe ».
